lunedì, 14 Ottobre, 2024

malattia genetica

Salute

Fibrosi cistica: chiesto il test accessibile a tutti e non solo agli “alto rischio”

Ettore Di Bartolomeo
di Ettore Di Bartolomeo
Instaurare un dialogo costante con i rappresentanti delle Istituzioni, affinché il test del portatore sano di fibrosi cistica diventi un programma di screening accessibile a tutti e in convenzione sull’intero territorio nazionale per una genitorialità consapevole. È questo uno degli obiettivi prefissati e costantemente alimentati da “1 su 30 e non lo sai”, il progetto triennale di Fondazione per la...
Salute

Holostem, Cappato e Gallo si appellano al Ministro Urso: “Salvi cure e speranze per i bambini farfalla”

Marco Santarelli
di Marco Santarelli
“Se il Ministero per lo Sviluppo economico e il made in Italy non interverrà per dare seguito alla acquisizione di Holostem da parte di Enea Tech Biomedical, negoziato per mesi, tra una settimana saranno licenziati 43 lavoratori e distrutta un’azienda di eccellenza all’avanguardia nel mondo per le terapie agli occhi e per la ricerca sull’epidermolisi bollosa, una gravissima malattia genetica”,...
Salute

Bambino Gesù: scoperta malattia genetica che si presenta come forma di allergia

Cristina Gambini
di Cristina Gambini
Il Consorzio multicentrico di ricercatori internazionali coordinato dal British Columbia Children’s Hospital di Vancouver (Canada), di cui fa parte per l’Italia l’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, ha scoperto una nuova malattia genetica, che si presenta come una grave forma di allergia, ma si tratta di una nuova immunodeficienza primitiva. L’individuazione della malattia e delle sue specifiche cause genetiche ha già consentito...
Salute

Sindrome di Hurler, primi risultati positivi da una terapia genica

Ettore Di Bartolomeo
di Ettore Di Bartolomeo
Primi risultati positivi per la terapia genica messa a punto dai ricercatori dell’Istituto San Raffaele-Telethon di Milano (SR-Tiget) per una rara malattia genetica dell’infanzia, la sindrome di Hurler, che compromette la crescita e lo sviluppo cognitivo e può portare alla morte già entro l’adolescenza per complicanze cardiovascolari e respiratorie. Forti della lunga e solida esperienza su altre malattie genetiche, i...
Salute

Screening Sma, progetto sperimentale in Lazio e Toscana

Redazione
di Redazione
Oggi si guarda con estremo interesse anche allo screening neonatale per l’Atrofia Muscolare Spinale (SMA) una malattia genetica, neurodegenerativa e, nelle forme più gravi, a decorso veloce ed infausto: una patologia per la quale c’è stata una vera rivoluzione terapeutica. Dopo alcune esperienze di screening condotte all’estero anche in Italia è partito un progetto sperimentale, che coinvolge Lazio e Toscana....
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