mercoledì, 18 Dicembre, 2024

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Sanità

Autismo: scoperto un nuovo gene responsabile

Lorenzo Romeo
Un nuovo gene responsabile dell’autismo, è stato identificato grazie a una ricerca internazionale dell’Università di Torino e dalla Città della Salute di Torino in cooperazione con l’Università di Colonia. Lo studio è basato sulle innovative tecnologie di sequenziamento del Dna e sullo sviluppo di modelli in vitro di cellule neuronali. Il lavoro coordinato dal professor Alfredo Brusco, docente di Genetica...
Salute

Malattie ultra-rare, pochi casi in Italia

Angelica Bianco
Le malattie ultra-rare  sono patologie che mediamente registrano in Italia poche decine di casi, come le persone affette dal deficit di sfingomielinasi acida (ASMD), storicamente conosciuto come malattia di Niemann-Pick di tipo A, A/B o B, o da una particolare forma di epilessia causata dalla mutazione del gene SCN2A – persone che non di rado devono vivere una lunghissima e...