Malattie ultra-rare, pochi casi in Italia
Le malattie ultra-rare sono patologie che mediamente registrano in Italia poche decine di casi, come le persone affette dal deficit di sfingomielinasi acida (ASMD), storicamente conosciuto come malattia di Niemann-Pick di tipo A, A/B o B, o da una particolare forma di epilessia causata dalla mutazione del gene SCN2A – persone che non di rado devono vivere una lunghissima e...
