lunedì, 16 Dicembre, 2024

Rubinstein-Taybi

Salute

Sindrome di Cornelia de Lange, nuova luce sui processi molecolari

Francesco Gentile
La sindrome di Cornelia de Lange (CdLS) prende il nome dalla pediatra olandese che nel 1933 descrisse per la prima volta alcuni bambini che ne erano affetti, ed è una patologia malformativa, che si esprime in un insieme di sintomi, tra cui predominano alterazione della simmetria facciale, ritardo cognitivo e anomalie degli arti. La frequenza è di circa un caso...