Il 28 febbraio è stata celebrata la “Giornata Internazionale delle Malattie Rare, una occasione per promuovere in tutto il mondo l’inclusione delle persone con una malattia rara e la loro partecipazione piena, equa e significativa alla società. In Europa una malattia si definisce rara quando colpisce non più di cinque individui ogni diecimila persone. Secondo la rete Orphanet Italia, nel nostro Paese i malati rari sono circa due milioni: nel 70% dei casi si tratta di pazienti in età pediatrica. In base ai dati coordinati dal Registro Nazionale Malattie Rare dell’Istituto Superiore di Sanità (ISS), in Italia si stimano 20 casi di malattie rare ogni 10.000 abitanti e ogni anno sono circa 19.000 i nuovi casi segnalati dalle oltre 200 strutture sanitarie diffuse in tutta la Penisola. Si conoscono tra le seimila e le ottomila malattie rare, molto diverse tra loro, ma spesso con comuni problemi di ritardi nella diagnosi, mancanza di una cura e del carico assistenziale. Ce ne parla Valentina Cerrone, “malata rara” e co-fondatrice di Butterfly è Metamorphòsis – La cultura per il Sociale A.P.S –, una associazione nata per includere chi è da sempre considerato “troppo raro” per vivere una vita normale.
Valentina, che ruolo svolgono le associazioni di volontari che si occupano di queste malattie?
Il ruolo delle associazioni è fondamentale, soprattutto per dare sostegno alle famiglie. La diagnosi di una malattia rara è difficile e anche quando correttamente formulata il paziente fatica ad ottenere informazioni sulla patologia e a ricevere il supporto e le cure necessarie. La nostra è sicuramente una vita fuori dal comune. Attraverso la mia associazione, la Butterfly A.P.S. posso condividere e divulgare la mia esperienza in modo corretto e propositivo. Posso così contribuire non solo ad informare attraverso la mia storia, ma battermi in modo più incisivo per i diritti dei malati rari. Solo così la mia sofferenza non sarà vana.
Con quale scopo è nata la sua Associazione?
È proprio quello di supportare la comunità delle persone “rare” promuovendo la ricerca, nuovi trattamenti per una migliore qualità di vita e per la condivisione di informazioni tra i pazienti, i loro caregiver, gli operatori socio-sanitari e anche per l’ideazione di eventi ad hoc per noi “diversamente imperfetti”. L’impegno di “Butterfly è Metamorphòsis” si aggiunge a quello di Uniamo – Federazione Italiana Malattie Rare – che dal 20 marzo ha lanciato la campagna pubblicitaria #RARE2AWARE sulle malattie rare realizzata insieme a Takeda Italia per aiutare realmente i due milioni di persone affette da malattie rare in Italia.
In cosa si potrebbe intervenire?
Oltre il 70% è di origine genetica e la maggior parte possono essere intercettate e trattate prima ancora che compaiano i sintomi; tuttavia il problema maggiore è nel diagnosticare tempestivamente la motivazione di questi sintomi e quindi la prognosi. Il percorso è complesso e contrastato dalle disomogeneità sanitarie e di accesso alle cure. In Italia è presente la Rete nazionale dei Centri di Riferimento per la prevenzione, la diagnosi e il trattamento delle malattie rare, rinforzata dalle Reti europee di Riferimento. Se da una parte queste ultime permettono alle cure di raggiungere il paziente, per non caricare le famiglie dell’ulteriore peso di spostarsi in Europa o nel mondo per trovare cure adeguate, in Italia, il lavoro è necessario affinché ogni Regione possa offrire percorsi diagnostico terapeutico assistenziale (PDTA) efficienti ed efficaci.
Cosa vuol dire convivere con una malattia rara?
Nel 2015 mi è stata diagnosticata la Sclerosi Sistemica, detta anche sclerodermia; è una malattia autoimmune sistemica, cronica e rara, caratterizzata da fibrosi diffusa, anomalie vascolari cutanee, articolari e degli organi interni (specialmente esofago, tratto gastrointestinale, polmoni, cuore e reni). Nel mio caso i problemi maggiori sono stati causati dalla fibrosi polmonare e dal fenomeno di Raynaud (un’alterazione della circolazione del sangue che colpisce mani e piedi) e del tratto gastrointestinale. Poi nel 2020, in piena pandemia, sono comparsi gli attacchi epilettici e ho dovuto subire due interventi al cervello. È stato difficile avere una diagnosi, la formazione che mi hanno asportato si è rivelata piuttosto rara, difficile da definire al primo esame istologico.
foto dal sito https://www.butterflyaps.org/
