Due ore e quaranta minuti. È questo il tempo medio impiegato dai pazienti affetti da malattie rare da accumulo lisosomiale e loro caregiver per raggiungere l’ospedale e il tempo di attesa presso la struttura in cui viene somministrata la terapia. Un impegno che comporta la necessità di richiedere permessi ed esenzioni lavorative e riguarda l’intera famiglia. Secondo uno studio pubblicato sulla rivista European Journal for Person Centered Healthcare, 1 paziente su 3 si assenta dal lavoro per fare l’infusione e nel 50% dei casi viene accompagnato da un caregiver che, a sua volta, deve ricorrere a ferie o permessi lavorativi.
Chi è affetto da malattia rara è costretto a sacrificare buona parte del proprio tempo lavorativo o libero e delle proprie energie per le cure. I pazienti non riescono così a vivere appieno la propria vita, perdendosi moltissimi momenti importanti. Da questa consapevolezza nasce la campagna “Lost moments” ideata da Sanofi con il patrocinio di Uniamo FIMR Onlus (Federazione Italiana Malattie Rare) che ha l’obiettivo di affermare il diritto di tutti a vivere liberamente la propria quotidianità con tutti i rituali, sfide, relazioni ed emozioni che ci riserva; un diritto che per i malati rari può essere favorito anche grazie alle terapie domiciliari, pratica incentivata durante l’emergenza Covid-19, regolamentata in modo differente a seconda della Regione, quindi applicata in modo disomogeneo a livello nazionale.
Al centro della campagna un video in cui la protagonista è una ragazza che vive, rincorre e ripercorre i momenti che ha perso a causa dei vincoli dettati dalla terapia, attraverso i feed social dei propri amici. In un racconto che viaggia all’interno del suo smartphone, il video si muove tra foto, stories, video social e commenti, per raccontare tutti i momenti irrimediabilmente persi. Una perdita che Sanofi combatte grazie a programmi di supporto che partono dall’ascolto delle esigenze dei pazienti e sono pensati per far sì che ognuno possa convivere al meglio con la malattia. “Degli oltre 2 milioni di malati rari che si stima vi siano in Italia, solo pochi hanno terapie – afferma Annalisa Scopinaro, presidente di Uniamo, Federazione Italiana Malattie Rare -. Una delle esigenze più sentite dalle persone con malattia rara è quella di potersi curare anche a casa; l’assistenza domiciliare così come la telemedicina sono strumenti essenziali per le famiglie ed è necessario che tutti possano avervi accesso”.
Fra i servizi che forniscono questo tipo di terapia a domicilio e di cui ricorrono quest’anno i 10 anni, c’è il programma “Tutor” di Sanofi, che supporta il trattamento di quattro malattie rare: la malattia di Gaucher, la malattia di Anderson-Fabry, la Mucopolisaccaridosi di tipo I e, grazie alla determina di AIFA nr 341/2020 del 30 marzo 2020, anche la malattia di Pompe. A questo servizio, nel tempo si è aggiunto il programma di supporto per i pazienti in trattamento con la prima terapia orale di prima linea per la malattia di Gaucher, chiamato “Qui per Te”, un servizio educazionale e di monitoraggio dell’aderenza terapeutica attivo su tutto il territorio nazionale. Le malattie da accumulo lisosomiale sono particolari patologie genetiche rare causate dalla limitata funzionalità o totale assenza di un enzima contenuto all’interno dei lisosomi, che se non tempestivamente trattate, causano danni irreparabili a diversi organi. La terapia enzimatica sostitutiva deve essere somministrata per tutta la vita, una volta alla settimana o una volta ogni due settimane, con una durata media d’infusione di 3-4 ore.
Se il paziente è un bambino, questo significa perdita della frequenza scolastica per un giorno alla settimana o un giorno ogni due, associata alla perdita di una giornata lavorativa per il genitore, così come accade al paziente adulto professionalmente attivo. “Recarsi periodicamente in ospedale, spesso lontano dall’abitazione, comporta un sovraccarico eccessivo per i pazienti e le famiglie, sia economico sia psicologico – conclude Annalisa Scopinaro -. Per questi motivi, semplificare i percorsi dei pazienti, portando cure e controlli il più possibile vicino a casa in modo uniforme su tutto il territorio nazionale è un passo determinante, che in parte è già stato compiuto grazie alla pandemia e che ci auguriamo sarà presto possibile anche grazie all’approvazione, il 3 novembre scorso, del Testo Unico sulle malattie rare”. Le evidenze raccolte finora mostrano che la terapia domiciliare, oltre che valida, è apprezzata sia dai pazienti che dalle strutture ospedaliere.
La conferma è fornita sempre dallo studio: il 95% dei pazienti registra un miglioramento nella percezione della propria qualità di vita. Consentire al paziente di effettuare il trattamento nel proprio ambiente domestico e in orari flessibili va a beneficio della qualità di vita e della dimensione sociale, scolastica o lavorativa anche eliminando i tempi destinati ai continui spostamenti per raggiungere il centro clinico. Oltre ad assicurare la continuità assistenziale e l’aderenza alla terapia, fondamentali per queste persone fragili per non compromettere gli eventuali progressi e portare a un aggravamento della patologia. Restare a casa inoltre migliora il benessere psico-fisico e aiuta ad affrontare meglio la terapia. Per il servizio sanitario la terapia domiciliare presenta un enorme vantaggio economico, rappresentato dall’azzeramento dei costi di Day-Hospital o Day-Service, con possibilità di disporre del personale infermieristico per altre funzioni o situazioni di emergenza.
“Da 40 anni Sanofi supporta concretamente le persone con patologie rare, i loro caregiver e le associazioni che li rappresentano. Lo facciamo, non solo attraverso la ricerca di terapie innovative per molteplici patologie complesse e invalidanti ma anche attraverso la promozione di attività di sensibilizzazione e lo sviluppo di servizi che facilitino la gestione della patologia e la relazione con gli specialisti. Per noi la collaborazione con il mondo accademico e clinico, la partnership con istituzioni a tutti i livelli sono une elemento fondamentale per vincere le tante sfide ancora aperte per questa tipologia di pazienti”, afferma Marcello Cattani, presidente e amministratore delegato di Sanofi Italia. “Proprio per garantire una migliore gestione a distanza della terapia e per favorire sempre di più la relazione tra medico e paziente, da alcuni mesi, per chi è in trattamento domiciliare con le nostre terapie, Sanofi ha messo a disposizione un portale, una app e un servizio di counselling sull’aderenza terapeutica”. Il video Lost Moments è disponibile sul sito Malattielisosomiali.it e sui canali social di Sanofi Italia.
