A caccia dei geni delle malattie, grazie a un laboratorio di genomica con apparecchiature di ultima generazione; servirà per curare i pazienti di oggi, gettando le basi per le terapie di domani. A disposizione dei pazienti anche l’analisi genomica al momento tra le più complete (Profilazione Genomica Oncologica FPG500), che si effettua su un pannello di oltre 500 geni. Al taglio del nastro erano presenti il Sottosegretario alla Salute Pierpaolo Sileri, il Presidente della Regione Lazio Nicola Zingaretti, il Direttore Generale della Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli IRCCS, professor Marco Elefanti e il Preside della Facoltà di Medicina e Chirurgia dell’Università Cattolica, professor Rocco Bellantone.
Gli ambienti della facility hanno ricevuto la benedizione di S.E. Monsignor Claudio Giuliodori, Assistente Ecclesiastico Generale dell’Università Cattolica del Sacro Cuore. Inaugurato oggi presso la Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli IRCCS un laboratorio di genomica di ultima generazione dotato delle attrezzature più all’avanguardia per scrutare nelle pieghe del DNA e individuare i geni responsabili di tanti tumori e di alcune malattie rare. “I grandi centri universitari e ospedalieri si stanno dotando tutti di laboratori di genomica- afferma il professor Giovanni Scambia, Direttore Scientifico della Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli IRCCS – ma al momento questa del Gemelli è in assoluto la prima facility in Italia ad avere una valenza ‘ibrida’ sia clinica, che di ricerca. Una caratteristica questa che consentirà di curare i pazienti di oggi con i farmaci al momento disponibili, guardando già ai pazienti che saranno presi in carico tra 5-10 anni e per i quali la ricerca getta oggi solide basi per le conoscenze del futuro. Il pool dei dati raccolti ci aiuterà infatti a curare meglio i pazienti di domani; abbiamo una serie di progetti ‘lungimiranti’.
Tutto questo è stato possibile grazie al generoso contributo dell’Associazione Oppo e le sue stanze Onlus, che da anni ci sostiene in tanti progetti d’eccellenza”. Diagnostica clinica e ricerca vanno di pari passo in questo laboratorio. Anche le aziende dedicate al sequenziamento genomico vedono in questa facility il potenziale per essere un polo di riferimento in Europa per la ricerca, grazie anche ai grandi ‘numeri’ offerti dal Policlinico Universitario A. Gemelli IRCCS, che assiste ogni anno circa 50.000 pazienti oncologici. “Una caratteristica unica di questo nuovo laboratorio – sottolinea il professor Giampaolo Tortora direttore del Comprehensive Cancer Center e responsabile del Molecular Tumor Board della Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli IRCCS – consiste nella possibilità di analizzare gli acidi nucleici (DNA e RNA) dei pazienti con, al momento, 8 tipi di tumore (ovaio, colon retto, polmone, mammella, prostata, pancreas, tiroide, GIST), attraverso l’analisi genomica al momento più completa, la ‘Profilazione Genomica Oncologica FPG500’, che si effettua su un pannello di oltre 500 geni, su tessuto tumorale. Gli specialisti oncologi potranno inviare qui i loro pazienti richiedendo questo esame ‘di frontiera’ senza costi aggiuntivi a carico del paziente.
La risposta arriverà nell’arco di 10-15 giorni lavorativi e verrà sottoposta all’esame del Molecular Tumor Board (MTB) che ne interpreterà i risultati e definirà in un’ottica di medicina di precisione, il miglior iter terapeutico per quel determinato paziente”. Un laboratorio al lavoro. La facility è dotata di una serie di apparecchiature di ultima generazione che lavorano in sequenza. Un macchinario effettua l’estrazione degli acidi nucleici del paziente (DNA e RNA), un altro macchinario li amplifica. Il successivo apparecchio, il Microlab Star della Hamilton, ‘colora’ le 4 basi del DNA (in gergo, ‘prepara la libreria’ per il sequenziamento). La colorazione viene effettuata da un robot, preciso e velocissimo che consente di abbattere i tempi (al momento impiega due giorni a preparare la libreria, cioè a mettere il campione in condizioni di essere ‘letto’) e rende più riproducibile questo passaggio perché annulla il quid di errore umano). Si accede quindi ad un’altra sala, tenuta a bassa temperatura e tutta circondata da vetrate perché essendo le macchine completamente automatizzate è necessario poterle controllare dall’esterno in qualsiasi momento. È il cuore della facility, la stanza dei bottoni, che ospita i macchinari più preziosi e all’avanguardia, come il NOVASeq 6000 e il NEXTSeq 550 Dx di Illumina® che completano l’analisi del DNA del paziente, evidenziando o meno la presenza dei geni del tumore e di altre malattie.
NOVASeq 6000 è il gioiello del laboratorio, il top di gamma al momento, in grado di leggere un genoma intero in appena 48 ore (è la strumentazione che si utilizza per l’analisi del pannello a 500 geni) e costa 1 milione di euro. Un ulteriore fiore all’occhiello della facility è il sistema informatizzato SLIMS della Agilent che traccia il campione in tutti i suoi passaggi di lavorazione. Questo garantisce la massima sicurezza e qualità: evita infatti ogni tipo di errore umano legato al data entry manuale e riduce i tempi di lavorazione. L’ultimo ambiente del laboratorio è dedicato interamente alla ricerca; qui si analizzano i campioni di ‘biopsia liquida’ e si effettuano le analisi su singola cellula. Le previsioni dei volumi di lavorazione sono per il momento di 2.500-3.000 campioni di DNA/RNA l’anno.
