In Italia le malattie rare interessano in prevalenza l’età pediatrica. Nel 70% dei casi i primi sintomi compaiono nei primi mesi o anni di vita, ma per meno del 5% delle patologie esiste una terapia specifica. Per molte famiglie la diagnosi non coincide con l’inizio della cura, ma con un percorso lungo e complesso. Ieri, alla vigilia della ‘Giornata mondiale delle malattie rare’ che si onora oggi, la Società italiana di pediatria, insieme alle società scientifiche affiliate, e Uniamo – Federazione italiana malattie rare, hanno richiamato l’attenzione su un nodo centrale: l’accesso tempestivo ed equo alle terapie, farmacologiche e non farmacologiche, per i bambini con malattia rara.
Le patologie rare in età pediatrica sono spesso croniche, multi sistemiche e disabilitanti. Il percorso diagnostico risulta lungo, soprattutto per le condizioni ultra-rare, di cui non sempre è nota la storia naturale. Negli ultimi anni la ricerca ha introdotto farmaci biologici, terapie enzimatiche e nuove formulazioni che migliorano la qualità di vita. Ma, purtroppo, l’innovazione non sempre si traduce in accesso concreto alle cure.
Farmaci ‘fuori misura’
Uno dei problemi riguarda i cosiddetti farmaci ‘fuori misura’. Molti medicinali orfani vengono sviluppati e autorizzati in primo luogo per l’età adulta e non riportano indicazioni specifiche pediatriche. I pediatri ricorrono quindi a terapie off-label, spesso unica opzione disponibile, con procedure autorizzative complesse per l’erogazione a carico del Servizio sanitario nazionale. Persistono inoltre disuguaglianze territoriali. Anche dopo l’approvazione nazionale, la disponibilità di farmaci innovativi, alimenti a fini medici speciali, ausili e trattamenti riabilitativi varia tra Regioni. L’accesso alla cura può così dipendere dal luogo di residenza.
Un ulteriore limite riguarda l’organizzazione delle reti assistenziali. Le terapie più complesse si concentrano nei centri di riferimento, mentre gli ospedali territoriali incontrano difficoltà prescrittive o burocratiche. Molte famiglie si spostano verso altre Regioni anche per trattamenti che potrebbero essere gestiti vicino al domicilio. L’accesso non si limita ai farmaci: nutrizione clinica, riabilitazione, ausili e supporto domiciliare non risultano garantiti in modo uniforme. La mancanza di formulazioni pediatriche dedicate e di un adeguato sostegno ai caregiver rende complessa la gestione quotidiana.
“Accesso tempestivo”
“Ogni giorno di ritardo nell’accesso a una terapia è un pezzo di futuro che sottraiamo a questi bambini”, ha spiegato Rino Agostinani, presidente della Sip, “e l’accesso deve essere tempestivo, appropriato e uniforme in tutto il Paese”. Annalisa Scopinaro, Presidente di Uniamo, ha parlato della necessità di diagnosi precoci e di una formazione specifica per i pediatri, primi interlocutori sul territorio. L’associazione ha sottoscritto con la Sipun protocollo per un percorso formativo a distanza, ‘Conoscere per assistere 2.0’. Scopinaro ha sottolineato inoltre l’esigenza di formulazioni e indicazioni pediatriche chiare, linee guida sulle terapie e una presa in carico che includa riabilitazione, logopedia e ausili innovativi.
La pediatria italiana avanza quindi sei richieste alle istituzioni: garantire accesso uniforme alle terapie su tutto il territorio nazionale; rafforzare e rendere omogenei gli screening neonatali, considerato che circa il 72% delle malattie rare ha origine genetica; superare il divario nelle sperimentazioni e nelle formulazioni pediatriche; potenziare le reti assistenziali e l’integrazione tra centri di riferimento e territorio anche con telemedicina; assicurare continuità assistenziale e sostegno alle famiglie; investire nella ricerca pediatrica.
