Una diagnosi arrivata quando la vita è appena iniziata può fare la differenza tra la luce e il buio. È quanto accaduto a una bambina nata il 24 febbraio ad Altamura, la cui grave malattia genetica è stata individuata a soli 20 giorni dalla nascita grazie allo screening genomico neonatale. L’esame, eseguito presso il laboratorio di Genetica Medica dell’ospedale Di Venere di Bari, rientra nel programma “Genoma Puglia”, attivo dal 2025. Proprio questo progetto ha reso possibile un risultato senza precedenti nella letteratura scientifica: l’identificazione precoce di due varianti del gene RPE65, associate a gravi distrofie retiniche ereditarie, tra cui la retinite pigmentosa.
Si tratta di patologie rare che colpiscono la retina e causano un progressivo deterioramento della funzione visiva, fino alla cecità. Una condizione che, senza un intervento tempestivo, avrebbe potuto compromettere in modo irreversibile la vista della neonata.
Terapia genica
Oggi, però, esiste una possibilità concreta: la terapia genica, capace di agire direttamente sulla causa della malattia. La sua efficacia, però, è strettamente legata alla precocità della diagnosi. “Dopo aver esaminato oltre 25mila neonati, questa scelta ci consente di identificare per la prima volta al mondo un neonato che svilupperà la patologia e di intervenire prima che si manifesti”, spiega Mattia Gentile, Direttore della Genetica Medica del Di Venere. In passato, sottolinea, casi simili venivano individuati solo quando il danno visivo era già in fase avanzata.
Il programma ‘Genoma Puglia’ rappresenta una delle esperienze più innovative in ambito sanitario: ha introdotto uno screening genomico neonatale universale e gratuito per tutti i nuovi nati della regione. Il test viene effettuato con una semplice goccia di sangue prelevata dal tallone e analizzata tramite tecnologie di sequenziamento avanzate.
I numeri
I numeri confermano l’impatto del progetto: circa 25mila neonati coinvolti e oltre 500 diagnosi di patologie genetiche rare, che hanno permesso di avviare tempestivamente percorsi di cura e monitoraggio. L’esperienza pugliese sarà al centro del meeting internazionale ‘Dalla genetica alla prevenzione’, in programma l’8 e 9 aprile a Bari. Un appuntamento che vedrà la partecipazione di esperti da Europa e Stati Uniti, chiamati a confrontarsi sulle prospettive della diagnosi precoce e sull’integrazione della genomica nei programmi di sanità pubblica.
