Instaurare un dialogo costante con i rappresentanti delle Istituzioni, affinché il test del portatore sano di fibrosi cistica diventi un programma di screening accessibile a tutti e in convenzione sull’intero territorio nazionale per una genitorialità consapevole. È questo uno degli obiettivi prefissati e costantemente alimentati da “1 su 30 e non lo sai”, il progetto triennale di Fondazione per la Ricerca sulla Fibrosi Cistica ETS che mira a promuovere la ricerca sulla patologia, formare la comunità scientifica e informare la popolazione generale sulla fibrosi cistica (FC) e sul relativo test al portatore sano attraverso una omonima Campagna.
Malattia genetica e multiorgano
La fibrosi cistica è una malattia genetica e multiorgano, presente dalla nascita e dovuta a mutazioni nel gene CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane conductance Regulator). I pazienti nascono da genitori entrambi portatori sani – quasi sempre inconsapevolmente – di una copia mutata del gene e che hanno quindi un rischio del 25%; una probabilità su quattro a ogni gravidanza, di avere un bambino con FC. Il Servizio Sanitario Nazionale (SSN) a oggi offre il test per l’identificazione della maggior parte dei portatori di mutazioni del gene CFTR soltanto a persone considerate ad alto rischio di dare alla luce figli affetti dalla patologia, ossia con parenti che hanno la fibrosi cistica. Anche le coppie che intraprendono percorsi di procreazione medicalmente assistita (PMA) possono accedere al test. In Italia, 1 persona su 30 della popolazione è portatrice sana della malattia e una coppia su 900 ha ad ogni gravidanza una probabilità del 25% di avere un figlio con questa malattia. Il test del portatore, che può essere proposto ai potenziali genitori sia prima che durante una gravidanza, dovrebbe costituire un’opportunità per compiere scelte riproduttive informate per tutte le coppie in qualsiasi Regione. Nasce da qui il forte interessamento sulla tematica anche da parte delle Istituzioni.
Legge impantanata in Parlamento
A livello parlamentare la questione del test del portatore è stata affrontata già dallo scorso anno con la presentazione di un Emendamento alla Legge di Bilancio 2024 con cui si prevedeva la messa in atto di modelli sperimentali di screening del portatore sano per favorire una genitorialità consapevole. L’Emendamento è stato poi convertito in un Ordine del Giorno, atto di indirizzo con il quale si impegnava il Governo a dare soluzione, nel primo provvedimento utile, alle problematiche sollevate dall’Emendamento stesso. A questo primo OdG presentato in Senato ne è seguito un secondo, avente come oggetto la medesima tematica. Sul tema dello screening del portatore è stata infine presentata un’Interrogazione parlamentare: la richiesta è sapere quali azioni il Ministro della Salute intenda adottare per favorire la definizione di modelli sperimentali di screening del portatore sano e per strutturare delle campagne di informazione e sensibilizzazione della popolazione sulla fibrosi cistica, al fine di mantenere alta l’attenzione sulla patologia e sul test del portatore.
Regioni: nessuna politica organica
L’impegno parlamentare sul test del portatore coinvolge sia la Camera dei Deputati che il Senato della Repubblicae, in particolare, ha visto molto attive la senatrice Ylenia Zambito e l’onorevole Ilenia Malavasi. Anche tra le Regioni ci sarebbe l’interesse ad avviare un progetto pilota su questo screening. In Veneto, previo pagamento del solo ticket, il test è offerto alla popolazione generale, mentre la Lombardia è propensa a sostenere una campagna di comunicazione sulla tematica nei prossimi anni. Dialogo aperto con altre Regioni anche se, al momento, nessuna ha una politica organica di screening del portatore sano che comprenda non solo il test, ma anche la formazione del personale sanitario e l’attività di informazione rivolta alla popolazione.
