giovedì, 28 Marzo, 2024
Salute

Malattie rare, il caso “HHT” l’assassino silente

Una costante sensazione di pericolo per il paziente, un grande impegno per quanti si adoperano per l’assistenza, in particolare per le famiglie. Parliamo di un danno genetico che colpisce una persona su 5 mila, senza distinzione di sesso o gruppo etnico. La probabilità di contrarre la malattia è all’incirca del 50%. A conti fatti su 200 componenti di una famiglia in cui è presente l’HHT, in 100 presenteranno la malattia. Ecco ma cosa si nasconde dietro l’acronimo di HHT? Lo chiediamo a Giuseppe Valentini Coordinatore Regione Campania della Onlus:
(Sito internet: www.hhtonlus.org) Pagina Fb: https://www.facebook.com/hhtonlus/).

Valentini, persona di una disponibilità eccezionale, un instancabile divulgatore dei rischi di questa patologia che può colpire chiunque. Nel contempo la divulgazione e la ricerca medica sono gli alleati più forti per contrastarla.

Giuseppe Valentini, Coordinatore Onlus Regione Campania

Lei signor Giuseppe Valentini ha questa missione di attento, sensibile divulgatore dei pericoli connessi alla HHT, può spiegare ai nostri lettori di cosa si tratta e dei rischi connessi?
“HHT è l’acronimo internazionale di ‘Teleangiectasia Emorragica Ereditaria’, una malattia genetica rara che causa malformazioni vascolari. È conosciuta anche come Sindrome di Rendu-Osler-Weber”.

Quali le caratteristiche e i sintomi?
“In una persona sana, arterie e vene sono collegate da una rete capillare per rallentare il flusso sanguigno, “filtrare” il sangue e permettere scambi gassosi. Invece in un paziente con Rendu-Osler-Weber possono presentarsi collegamenti diretti tra arteria e vena. Mancando la rete capillare, il flusso sanguigno non viene rallentato per cui nel punto di congiunzione tra arteria e vena, a causa della pressione più alta, i vasi tendono ad assottigliarsi”.

Quali i sintomi più evidenti?
“L’epistassi è la sintomatologia più evidente, in quanto si sviluppa una tendenza al sanguinamento. Inoltre viene a mancare la funzione di ‘filtro’ dei capillari, causa di altre gravi complicazioni di questa patologia. Quando le malformazioni sono piccole prendono il nome di Teleangectasie e sono presenti principalmente sulle mucose (naso e bocca) e sulla pelle: in particolare gote, lobi delle orecchie e polpastrelli delle mani”.

Cosa accade quando le malformazioni sono più estese?
“L’interessamento di vasi più grandi determina le malformazioni che prendono il nome di Mav, Malformazioni Artero-venose e possono svilupparsi in quasi tutti gli organi vitali”.

Come ci si ammala di HHT?
“È una malattia genetica dunque si trasmette solo in modo ereditario. Non è possibile alcun altro tipo di trasmissione. L’HHT è una malattia definita ‘Autosomica Dominante”.

Può spiegarci meglio?
“Autosomica vuol dire che la mutazione genetica si trova su un cromosoma non sessuale per cui si trasmette a prescindere dal sesso del nascituro.

Il termine Dominante, invece, significa che la mutazione può essere trasmessa anche da solo 1 cromosoma (materno o paterno), viene trasmesso in modo diretto da genitore a figlio e non esistono portatori sani. In altre parole non può saltare una generazione e poi ripresentarsi come accade nelle malattie genetiche a trasmissione recessiva”.

Quanto è alto il rischio di famigliarità?
“Ogni figlio di un genitore affetto da HHT ha il 50% delle probabilità di ereditare la malattia. Esistono invece alcuni casi “zero” ossia persone che presentano per prime la mutazione nella propria famiglia.

L’incidenza di questi casi è estremamente rara”.

Lei parla parla di una “Punta dell’Iceberg”, definendo la malattia come “Minaccia Silente”. Per quali motivi non ci sono segni premonitori e non vengono fatti check up?
“L’HHT si presenta in una persona su 5 mila, senza distinzione di sesso o gruppo etnico. La punta dell’Iceberg.

Il 90% delle persone affette da HHT sanguinano dal naso in modo ricorrente. L’epistassi può essere più o meno grave e non esiste correlazione tra la gravità delle epistassi e la gravità delle altre manifestazioni della patologia. Statisticamente la prima epistassi si ha a 12 anni. Le epistassi possono ovviamente presentarsi sia molto prima che molto dopo questa età. Il sangue dal naso costituisce una spia che può consentire una diagnosi precoce dell’HHT e permettere di impedirne le sue manifestazioni più gravi”.

Perché la indica come ‘Minaccia silente’?
“Il 40% delle pazienti hanno Malformazioni arterovenose a polmoni o cervello. Queste sono le manifestazioni più pericolose dell’HHT in quanto solitamente asintomatiche. Con una diagnosi precoce ed uno screening tempestivo si possono evitare le conseguenze più tragiche della malattia. Le manifestazioni dell’HHT non sono reciprocamente esclusive. Ciò significa che il paziente può presentare una qualsiasi combinazione di queste malformazioni e delle loro conseguenze”.

Cosa si può fare per contrastarla? È Possibile fare una diagnosi clinica e genetica?
“Una diagnosi clinica è possibile attraverso i criteri di Curacao.

Si tende a fare la diagnosi Genetica solo dopo aver fatto quella Clinica.
La stessa è facilitata se già si conosce la mutazione genetica presente nella propria famiglia, in questo caso è possibile verificare la presenza della mutazione genetica in altri famigliari con un semplice esame del sangue ed in modo del tutto gratuito”.

Può cortesemente illustrarci i Criteri di Curacao?
“Vediamoli insieme, il primo segnale è l’Epistassi spontanee e ricorrenti. Il sangue dal naso coinvolge il 90% dei pazienti affetti da HHT per cui è il primo vero campanello di allarme.

Secondo, la ‘Familiarità’.
Il carattere ereditario della malattia comporta che certamente altri familiari ne siano affetti e siano positivi ad almeno due dei criteri di Curacao.
Terzo la presenza di Teleangectasie Mucoso Cutanee, da cui prende il nome la patologia: la teleangectasia si presenta come un puntino rosso sulla pelle o le mucose. Effettuandoci sopra una pressione, il punto rosso scompare per qualche istante.
Quarto ed ultimo indizio le ‘Malformazioni Artero-Venose’ agli organi interni.
Le localizzazioni più tipiche sono nel cervello, polmoni, fegato e apparato gastro-intestinale e sono identificabili soltanto con esami specifici ”.

Le diagnosi sono sempre univoche oppure c’è un margine di errore?
“Possiamo tecnicamente riassumere così. La Diagnosi Certa è la positività di 3 o più Criteri. La Diagnosi Probabile è positività di 2 Criteri. Diagnosi Improbabile è una Positività di 1 o 0 Criteri. Ma voglio fare una sottolineatura, è davvero sconsigliato autodiagnosticarsi l’HHT. Una Diagnosi certa può essere fatta solo da un medico specialista. Noi consigliamo, nel momento in cui ci si riconosce nei criteri di Curacao, di chiamare al numero di contatto dell’Associazione: 333.61.59.012”.

Lei signor Valentini l’aveva già detto all’inizio dell’intervista, ossia che lo screening, è un passaggio davvero indispensabile. C’è una ragione di buon senso o scientifica?
“L’HHT è una patologia multidisiciplinare che richiede una analisi approfondita da parte di specialisti della malattia. Le linee guida internazionali incoraggiano tutti i pazienti a sottoporsi, almeno una volta nella vita, ad uno screening completo presso un Centro d’Eccellenza per l’HHT.”

Dove sono i Centri di eccellenza?
“Oggi abbiamo tre centri di eccellenza: Pavia, Crema e Bari ed un Presidio di Riferimento a Roma. Il mio invito che può essere un appello, è quello di effettuare tutti gli esami preliminari presso un centro specializzato è indispensabile per valutare il quadro generale del paziente e prevenire in tempo e con competenza le complicanze più gravi della malattia”.

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Redazione

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