L’Agenzia Italiana del Farmaco (AIFA) ha riconosciuto, per il secondo anno consecutivo, l’innovatività piena a Zolgensma (onasemnogene abeparvovec), la prima terapia genica per l’atrofia muscolare spinale (SMA). L’innovatività di Zolgensma è stata riconfermata grazie a nuove evidenze scientifiche e all’esperienza clinica acquisita in 40 paesi, con oltre 2.000 pazienti trattati al livello globale. I dati clinici hanno dimostrato che onasemnogene abeparvovec ha ottenuto benefici rapidi, significativi, clinicamente rilevanti in pazienti con SMA di tipo 1, inclusa una prolungata sopravvivenza libera da eventi, il raggiungimento di traguardi motori mai osservati prima nella storia naturale della malattia e una durabilità dell’efficacia fino a 6 anni di età e ai 5 anni post-somministrazione. Zolgensma è stato approvato in Italia nel marzo 2021, ricevendo anche l’approvazione per la piena rimborsabilità da parte del Sistema Sanitario Nazionale per i pazienti con atrofia muscolare spinale di tipo 1 (SMA1), diagnosticati clinicamente e fino a 13,5 kg e pazienti pre-sintomatici (e fino a 2 copie del gene SMN2).
Zolgensma rappresenta un’innovazione di fondamentale importanza per i bambini affetti da atrofia muscolare spinale come prima ATMP (Advanced Therapy Medicinal Product) resa disponibile ai pazienti SMA. Questo è stato possibile grazie ad un modello virtuoso generato dall’impegno e dalla collaborazione tra Istituzioni, Società Scientifiche, Associazioni Pazienti e Novartis Gene Therapies, che ha permesso di garantire un accesso rapido ai pazienti attraverso un meccanismo di rimborso che ha reso il valore della terapia pienamente sostenibile per il SSN. “Il rinnovo del riconoscimento di innovatività piena per Zolgensma da parte di AIFA è un ulteriore passo verso l’accesso sempre più allargato ad un farmaco capace di modificare il decorso naturale di una malattia con esiti gravissimi – ha dichiarato Filippo Giordano, General Manager di Novartis Gene Therapies – L’impegno di Novartis Gene Therapies nell’area della SMA continuerà, per raggiungere sempre più pazienti, contribuendo fattivamente a cambiare il paradigma della terapia e garantire una migliore qualità di vita ai pazienti e alle loro famiglie”.
Onasemnogene abeparvovec è l’unica terapia genica approvata per il trattamento dell’atrofia muscolare spinale (SMA) concepitA per affrontare direttamente la causa genetica della malattia, sostituendo la funzione del gene SMN1 mancante o non funzionante allo scopo di fermare la progressione della malattia con una singola somministrazione endovenosa una tantum. Tutte le altre terapie approvate per la SMA agiscono sul gene SMN2 e richiedono dosaggi ripetuti nel corso della vita del paziente. La SMA è una malattia genetica rara e devastante che porta a progressiva debolezza muscolare, paralisi e, se non trattata nelle forme più gravi, alla ventilazione permanente o alla morte nel 90% dei casi entro i due anni di età. L’implementazione dello screening neonatale per la SMA aumenta in modo significativo la probabilità di identificare i pazienti affetti da SMA quando sono presintomatici; ha quindi un impatto significativo sui potenziali esiti terapeutici.
