È stato trovato il primo bambino affetto da atrofia muscolare spinale (Sma) grazie al programma di screening neonatale per la diagnosi tempestiva offerto all’intera popolazione ligure. “Grazie ad una goccia di sangue prelevata dal tallone del neonato e depositata su un apposito cartoncino è stato possibile diagnosticare alla nascita la Sma e intervenire precocemente su un neonato genovese, a partire dal suo undicesimo giorno di vita – racconta Mohamad Maghnie, direttore della clinica pediatrica ed endocrinologia dell’istituto Gaslini di Genova durante la presentazione dei primi risultati del progetto pilota -. Il piccolo, trattato a pochi giorni di vita con terapia genica, ha ottime probabilità di sviluppare sintomi modesti o comunque molto lievi rispetto ai bambini che riescono solitamente ad avere una diagnosi di Sma e i relativi trattamenti, dopo mesi o anni dalla nascita. L’inizio del trattamento nelle primissime settimane di vita (il trapianto di cellule staminali per le Scid e la terapia genica per la Sma), nella maggior parte dei casi quindi in una fase pre-sintomatica, consente di massimizzare i risultati della terapia migliorando significativamente la qualità di vita dei neonati malati”.
“Aver individuato e trattato immediatamente dopo la nascita un bambino affetto da Sma ci conferma che un grande lavoro di clinica, ricerca e collaborazione tra i nostri professionisti può a fare la differenza – prosegue il presidente ligure Giovanni Toti -. Nonostante la pandemia da Covid-19, che ha coinvolto in modo attivo il nostro Ircss pediatrico quale hub regionale anche per tutto quello che concerne l’infezione nei bambini, i ricercatori hanno traguardato questo importantissimo risultato, che, grazie alla capacità di rete del nostro sistema sanitario, è stato messo a sistema per offrire a tutti i neonati liguri la migliore vita possibile”. “È una conferma che l’Italia rappresenta il Paese europeo con la politica di screening neonatale più avanzata – aggiunge il sottosegretario alla Salute Andrea Costa -. Lo screening neonatale esteso è considerato, infatti, uno degli strumenti più efficaci per la diagnosi precoce delle malattie congenite rare. Il test è espressione di diritto alla salute per tutti i nuovi nati”.
