giovedì, 28 Marzo, 2024
Salute

Via libera a rimborsabilita’ terapia genica per bambini con Sma

ROMA (ITALPRESS) – Novartis Gene Therapies ha annunciato che l'Agenzia Italiana del Farmaco (AIFA) ha approvato la rimborsabilita' di Zolgensma (onasemnogene abeparvovec), la prima terapia genica per l'atrofia muscolare spinale (SMA), riconoscendone la piena innovativita'. L'approvazione della rimborsabilita' sostituira' e superera' il programma di accesso anticipato regolato dalla Legge n. 648/96, estendendo il trattamento a totale carico del Servizio Sanitario Nazionale ai pazienti con atrofia muscolare spinale (SMA) di tipo 1 diagnosticati clinicamente e fino a 13,5 Kg e pazienti pre-sintomatici (e fino a 2 copie del gene SMN2). Considerato il carattere altamente innovativo e l'importante beneficio clinico per i pazienti, la terapia genica per la SMA era gia' stata approvata con procedura d'urgenza a maggio 2019 dalla Food and Drug Administration (FDA) negli Stati Uniti e nel maggio 2020 dalla European Medicines Agency (EMA). "Si tratta di una svolta radicale per il trattamento dell'atrofia muscolare spinale, poiche' la terapia genica e' concepita per affrontarne la causa genetica – si legge in una nota di Novartis -: agisce infatti sostituendo direttamente la funzione del gene mancante o non funzionante SMN1 e si somministra una sola volta nella vita del paziente per via endovenosa, consentendo un significativo beneficio clinico per i piccoli pazienti stessi. Considerata la principale causa genetica di morte infantile1,2, la SMA e' una rara malattia genetica neuromuscolare causata dalla mancanza di un gene SMN1 funzionante, con una conseguente perdita rapida e irreversibile di motoneuroni, che compromette le funzionalita' muscolari. In questo senso, onasemnogene abeparvovec potra' fornire, su un orizzonte temporale di lunga durata, un importante beneficio clinico per i pazienti affetti da SMA in termini di miglioramento delle funzioni muscolari, comprese quelle coinvolte nella respirazione, nella deglutizione e nei movimenti motori di base". Con l'approvazione da parte di Aifa, considerando i tempi tecnici necessari per l'accesso, onasemnogene abeparvovec sara' disponibile per i pazienti italiani gia' da aprile. "L'approvazione della terapia genica in Italia rappresenta un momento importante nel trattamento dell'atrofia muscolare spinale poiche' consente di avere a disposizione una soluzione terapeutica che viene somministrata una sola volta nella vita ed e' grado di cambiare la storia naturale della malattia soprattutto se eseguita precocemente – ha dichiarato Eugenio Mercuri, Direttore Unita' Operativa Complessa Neuropsichiatria Infantile, Policlinico Gemelli, Roma Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli IRCCS -. Per questo motivo e' necessario riuscire a identificare precocemente le nuove diagnosi in modo da poter intervenire tempestivamente. Risulta prioritario che innovazione terapeutica e potenziamento dei percorsi di screening siano sempre piu' integrati nel nostro sistema: e' infatti indispensabile diagnosticare la SMA e iniziare il trattamento il piu' presto possibile, per arrestare la perdita irreversibile di motoneuroni e la progressione della malattia". Questo e' particolarmente critico nella SMA di Tipo 1, nel corso della quale la degenerazione dei motoneuroni inizia prima della nascita e si intensifica rapidamente9. La perdita di motoneuroni non puo' essere invertita, quindi i pazienti con SMA sintomatici al momento del trattamento avranno probabilmente bisogno di assistenza respiratoria, nutrizionale e/o muscoloscheletrica di supporto per massimizzare le capacita' funzionali. L'arrivo anche nel nostro Paese della prima terapia genica per l'atrofia muscolare spinale potra' rappresentare per la comunita' dei pazienti e dei caregiver una tappa significativa nella lotta alla patologia. "Negli ultimi anni stiamo assistendo a una vera e propria rivoluzione nel trattamento della SMA che ci consente di guardare al futuro con maggiore speranza – ha dichiarato Anita Pallara, Presidente Famiglie SMA – se infatti fino a pochi anni fa non esistevano trattamenti per questa grave patologia rara, gia' all'arrivo della prima terapia abbiamo compreso l'importanza di intervenire precocemente, fattore ancora piu' determinante con l'introduzione della terapia genica: pertanto occorre integrare in maniera sempre piu' sistemica lo screening neonatale e sensibilizzare i cittadini sull'importanza di una diagnosi precoce". "L'annuncio relativo all'approvazione della rimborsabilita' nel nostro Paese di Zolgensma, la prima terapia genica per la SMA, rappresenta una tappa fondamentale nel nostro percorso di innovazione, a testimonianza di un costante e progressivo impegno per cambiare in maniera significativa il paradigma terapeutico per i pazienti che vivono con atrofia muscolare spinale – ha dichiarato Filippo Giordano, General Manager di Novartis Gene Therapies – Ringraziamo le Istituzioni, la comunita' scientifica e l'Associazione Famiglie SMA per l'impegno costante nella lotta a questa invalidante malattia che oggi ha raggiunto un traguardo importante". "Zolgensma e' prima di tutto una risposta concreta per i piccoli pazienti italiani, e un successo per l'Italia, tra i primi Paesi ad aver ottenuto la rimborsabilita'. Questo grazie alla stretta collaborazione con Aifa e alla condivisione di intenti nell'interesse dei pazienti, che ha permesso di rendere la terapia accessibile e sostenibile per il Sistema Sanitario Nazionale – ha sottolineato Pasquale Frega, Country President e Amministratore Delegato di Novartis in Italia -. L'impegno di Novartis nel reimmaginare la medicina si esprime in particolare nelle terapie avanzate per promuovere la salute in aree con bisogni clinici ancora insoddisfatti. Oggi piu' che mai il nostro Paese puo' fare leva proprio sulla capacita' di innovazione di aziende come Novartis, per costruire un sistema salute sempre piu' efficace, sostenibile e vicino alle esigenze dei cittadini italiani". (ITALPRESS). sat/com 10-Mar-21 21:59

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