La medicina di precisione rappresenta una delle innovazioni più importanti nella cura del tumore al seno, ma la conoscenza delle nuove possibilità diagnostiche e terapeutiche resta ancora limitata tra pazienti e caregiver. È quanto emerge da un’indagine promossa da Fondazione AIOM e presentata durante l’ultima giornata del XXVIII Congresso nazionale dell’Associazione Italiana di Oncologia Medica. La rilevazione, condotta su 752 pazienti e caregiver, evidenzia che soltanto il 32% conosce la biopsia liquida, il 43% non sa cosa siano le terapie mirate e appena il 24% conosce i Molecular Tumor Board. Il 95% ignora inoltre il funzionamento della tecnologia Next-generation sequencing (NGS). L’indagine, realizzata nell’ambito della campagna “Tumore del Seno e Medicina di Precisione”, sottolinea anche la necessità di rafforzare il dialogo tra medici e pazienti: otto intervistati su dieci lo considerano indispensabile per scegliere i trattamenti più appropriati. “L’oncologia di precisione rappresenta oggi uno dei passi avanti più significativi nel trattamento di molte neoplasie”, afferma Francesco Perrone, presidente di Fondazione AIOM, ricordando che il carcinoma mammario registra in Italia oltre 53 mila nuovi casi ogni anno.
Restano comunque difficoltà nell’accesso agli esami innovativi. Al 29% delle pazienti è stato prescritto un test molecolare, ma quasi la metà ha incontrato ostacoli nell’eseguirlo: il 24% ha dovuto rivolgersi a un’altra struttura sanitaria, mentre il 23% ha segnalato tempi di attesa eccessivi. Secondo Massimo Di Maio, presidente nazionale AIOM, il sequenziamento genico NGS permette di individuare le mutazioni responsabili della crescita tumorale e di orientare le strategie terapeutiche, rendendo fondamentale garantire esami tempestivi.
Biopsia liquida e terapie mirate
Un ruolo importante è svolto dalla biopsia liquida, che attraverso un semplice prelievo di sangue consente di identificare alterazioni molecolari utili alla scelta dei trattamenti. “Nel carcinoma mammario avanzato, ad esempio, le mutazioni del gene ESR1 possono essere riscontrate fino al 40% dei casi HR+/HER2- precedentemente trattati con terapia endocrina”, spiega Rossana Berardi, presidente eletto AIOM, sottolineando come la loro individuazione possa favorire l’impiego di nuove terapie mirate. L’86% degli intervistati ritiene inoltre importante una gestione multidisciplinare della malattia. Perrone richiama il ruolo delle Breast Unit e dei Molecular Tumor Board, strutture chiamate a definire le strategie di analisi molecolare e interpretarne i risultati per individuare i percorsi terapeutici più appropriati.
La priorità, secondo AIOM, è garantire un accesso uniforme all’innovazione su tutto il territorio nazionale, indipendentemente dalla Regione o dal centro di cura. Un obiettivo al quale lavora anche il Centro di Coordinamento Nazionale Unico dei Molecular Tumor Board, istituito dal ministero della Salute. Accanto al progresso scientifico, l’associazione sottolinea la necessità di migliorare l’informazione e la comunicazione con le pazienti, affinché la medicina di precisione diventi un’opportunità accessibile a tutte.
