Un nuovo gene responsabile dell’autismo, è stato identificato grazie a una ricerca internazionale dell’Università di Torino e dalla Città della Salute di Torino in cooperazione con l’Università di Colonia. Lo studio è basato sulle innovative tecnologie di sequenziamento del Dna e sullo sviluppo di modelli in vitro di cellule neuronali.
Il lavoro coordinato dal professor Alfredo Brusco, docente di Genetica medica del dipartimento di Scienze Mediche dell’Università di Torino, ha permesso di dimostrare che le mutazioni nel gene CAPRIN1 sono la causa di alterazioni di precisi meccanismi neuronali, che provocano dal punto di vista clinico una forma di disturbo dello spettro autistico, dimostrando la responsabilità del gene nello sviluppo di una rara forma di autismo.
Il progresso nella comprensione del patrimonio dell’autismo, avviene nell’ambito del Progetto NeuroWES dell’Ateneo di Torino; l’utilizzo di tecnologie di sequenziamento dei geni umani (analisi dell’esoma ed analisi del genoma) ha permesso, tramite una collaborazione internazionale, di individuare 12 pazienti colpiti da questa particolare forma di disordine del neurosviluppo e di identificarne i processi biologici associati. Il gruppo di ricerca del Progetto NeuroWES di UniTo si è dedicato dal 2015 allo studio della genetica dei disturbi dello spettro autistico, grazie alla collaborazione con molti gruppi italiani e il Mount Sinai di New York. I portatori presentano ritardo del linguaggio, disabilità intellettiva, deficit di attenzione ed iperattività, disturbo dello spettro autistico. La valenza dello studio consiste nella definizione del ruolo biologico di CAPRIN1, in quanto controlla la sintesi di molte proteine nei neuroni regolando l’espressione di molti geni nel cervello.
L’identificazione di nuovi geni associati a forme di disturbo dello spettro autistico è in rapida evoluzione e si prevede che i geni implicati siano diverse centinaia. Il Prof. Giovanni Battista Ferrero del Dipartimento di Scienze Cliniche e Biologiche di Torino, componente del medesimo progetto, ha affermato: “va a inserirsi in un filone di ricerca che sta crescendo negli ultimi anni e che sta permettendo di svelare le cause biologiche di gran parte dei casi di spettro autistico. Ovviamente la base è conoscere, la conoscenza è la base per percorrere strade nuove e una speranza per le famiglie. Per i pazienti e per le loro famiglie è una risposta”.
