Oggi si guarda con estremo interesse anche allo screening neonatale per l’Atrofia Muscolare Spinale (SMA) una malattia genetica, neurodegenerativa e, nelle forme più gravi, a decorso veloce ed infausto: una patologia per la quale c’è stata una vera rivoluzione terapeutica. Dopo alcune esperienze di screening condotte all’estero anche in Italia è partito un progetto sperimentale, che coinvolge Lazio e Toscana.
Lo studio, avviato il 5 settembre scorso, durerà fino al raggiungimento di 140.000 bambini (circa 2 anni).
È coordinato dall’Università Cattolica del Sacro Cuore di Roma e realizzato grazie al supporto dell’azienda farmaceutica Biogen, che si è fatta carico di tutte le spese. “Questo progetto consente l’identificazione precoce dei pazienti e l’inizio del trattamento in fase presintomatica, massimizzando i risultati della terapia – ha spiegato Francesco Danilo Tiziano, dell’Istituto di Medicina Genomica dell’Università Cattolica – .In due mesi abbiamo già analizzato i campioni di 8.000 neonati, oltre il 90% dei genitori hanno dato il consenso e c’è già stata l’adesione del 94% dei punti nascita”.
“Siamo orgogliosi di come il Lazio si sia velocemente adeguato alla legge 167, così come lo siamo per essere riusciti ad avviare questo progetto pilota – ha detto Alessandra Barca, della direzione salute e integrazione sociosanitaria della Regione Lazio -. Lo screening per la SMA è stato realizzato grazie ad una forte collaborazione e coordinamento tra le istituzioni regionali, il laboratorio di riferimento regionale per lo screening metabolico esteso Policlinico Umberto I diretto dal professor Angeloni, l’associazione di riferimento Famiglie Sma e i punti nascita. Un modello virtuoso per il futuro”.
