L’Osservatorio Malattie Rare ha organizzato, in collaborazione con le associazioni dell’Alleanza Malattie Rare, una videoconferenza che ha visto confrontarsi medici, pazienti, ricercatori, caregiver e amministratori delle reti sanitarie con i responsabili della sanità dei partiti politici in corsa per le elezioni. Durante l’incontro è stato proposto alle forze politiche di attuare cinque atti e decreti necessari per l’attuazione del Testo Unico Malattie Rare (TUMR).
La seconda richiesta, ribadita con forza anche da Paola Facchin, Coordinatrice del Tavolo Tecnico Permanente Interregionale per le Malattie Rare della Conferenza delle Regioni, è quella di pubblicare il decreto contente il nuovo Piano Nazionale Malattie Rare: il precedente è scaduto dal 2016 e la nuova versione, frutto di oltre due anni di lavoro, è già pronta ed è stata anche portata alla Conferenza delle Regioni, manca solo il decreto. La richiesta delle associazioni è anche quella di dare un adeguato finanziamento a questo Piano sebbene i ritardi che si sono generati ora rendano molto difficile pensare che questo possa essere fatto in sede di Legge di Bilancio.
La terza richiesta, certo non ultima per importanza e fortemente sentita da tutte le associazioni, è l’effettiva implementazione della Legge sullo Screening Neonatale (legge n. 167/2016), una norma di importanza storica per il nostro Paese ma che, se pur partita bene, si è poi arenata nei periodici aggiornamenti. Sono più di due anni, infatti, che i malati rari attendono che siano inserite altre patologie nella lista di quelle da cercare alla nascita, tutti i Tavoli nominati appositamente hanno consegnato i loro pareri, manca solo un decreto.
La quarta richiesta riguarda l’attuazione della legge n. 227/2021 recante una delega al Governo in materia di disabilità, approvata nel dicembre 2021 all’unanimità dal Parlamento e che contiene una delle riforme previste dalla Missione 5 “Inclusione e Coesione” del Piano Nazionale di Ripresa e Resilienza (PNRR). Secondo quanto previsto dalla legge stessa, il Governo è delegato ad adottare, entro 20 mesi, uno o più decreti legislativi per la revisione e il riordino delle disposizioni vigenti in materia di disabilità.
La scadenza è dunque esattamente tra un anno, nel settembre 2023, e le tematiche che potrebbero ricadere all’interno di questi decreti sono così importanti e così urgenti che non si può, per l’ennesima volta, arrivare in ritardo. La richiesta dei pazienti è dunque quella di cominciare immediatamente a lavorare su questo fronte.
La quinta richiesta riguarda invece la necessità di porre attenzione e favorire concretamente lo sviluppo e l’applicazione in Italia di tutte tecniche e conoscenze che vanno oggi sotto il nome di “scienze omiche”, fondamentali tanto per la diagnosi delle malattie rare quanto per l’individuazione di malattie rare non ancora conosciute, così come anche per indirizzare nel modo più efficiente le terapie personalizzate, un tema caro ai pazienti, per i quali la diagnosi rappresenta ancora uno dei maggiori ostacoli, come ribadito da Antonio Novelli, Direttore del Laboratorio di Genetica Medica dell’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù.
