In Italia solo un centinaio delle circa 8000 malattie rare sono curate con una specifica terapia a disposizione.Solo poco più dell’1% ha trattamento efficaci ”
Lo ricorda Annarita Egidi, General Manager di Takeda Italia, azienda biofarmaceutica globale con una presenza in oltre 80 Paesi nel mondo, impegnata nella ricerca di farmaci per il trattamento delle malattie rare, in occasione della quindicesima edizione della Giornata mondiale delle malattie rare, organizzata e coordinata in Italia dalla Federazione Italiana Malattie Rare (UNIAMO).
Un accesso alle cure non omogeneo
Queste patologie hanno un andamento cronico e spesso invalidante: il 33% degli italiani ha ricevuto diagnosi definitiva di malattia rara al di fuori della Regione di residenza. La causa principale è la misura con cui vengono approvati i trattamenti ai pazienti con la stessa malattia nella Regione in cui vivono che a seconda della gravità dei sintomi possono accedere alle cure, generando una situazione fortemente discriminante. In Italia la stima delle persone affette da malattie rare è di oltre 2 milioni e 1 su 5 ha meno di 18 anni.
Il 72% della causa di queste patologie ha origini genetiche, il 20% ambientali, infettive o allergiche e il 70% di questi casi insorge in età pediatrica anche quando la patologia non ha origine genetica. Il tempo medio di una diagnosi per riconoscere la presenza di una malattia rara è dai 4 ai 7 anni.
Tutelare i diritti dei malati rari
Il 2021 è stato un anno molto importante per le persone affette da patologie rare: una risoluzione ONU riconosce i loro diritti fondamentali.In Italia è stato approvato il Testo Unico Malattie Rare, che riconosce le misure fondamentali per l’accesso alle terapie in modo omogeneo in tempi rapidi e su tutto il territorio nazionale, tutelando l’equità sanitaria.
Un intervento concreto può arrivare anche dal PNRR (Piano Nazionale di Ripresa e Resilienza), che prevede due investimenti da 50 milioni di euro con bandi da assegnare entro la fine del 2023 e del 2025, per finanziare progetti e programmi di ricerca sulle malattie rare e tumori rari.
Le iniziative delle società farmaceutiche
A fine 2021 Takeda Italia ha costituito una Business Unit “Rare” per rispondere in modo concreto alle necessità che incontrano i pazienti.
“Il nostro obiettivo è di supportare l’intero percorso di cura delle persone affette da patologie rare altamente invalidanti attraverso la ricerca e lo sviluppo di terapie innovative che facciano la differenza nella vita dei pazienti, la diagnosi precoce, l’accesso rapido alle cure, l’assistenza domiciliare e la telemedicina.
Questi pazienti hanno spesso sintomi che variano a seconda della risposta del loro organismo e per questo ancora più difficili da diagnosticare e curare.
L’impegno nei loro confronti deve includere una nuova sensibilità sociale”, afferma Egidi.
