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Una nuova malattia genetica del neurosviluppo è stata scoperta dai clinici e dai ricercatori dell'Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, in collaborazione con l'Università di Roma Tor Vergata e l'Università di Amburgo. Si tratta di una patologia ultra-rara, finora orfana di diagnosi, cui sono noti solo 3 casi al mondo, 2 dei quali seguiti dall'Ospedale della Santa Sede. La scoperta è stata pubblicata sulla rivista scientifica American Journal of Human Genetics. Alla malattia e' stato dato il nome FHEIG, che rappresenta l'acronimo delle sue purtroppo gravi manifestazioni evidenti: Facial dismorfism, Hypertrichosis, Epilepsy, Intellectual disability/developmental delay and Gingival overgrowth (dismorfismo facciale, ipertricosi, epilessia, deficit intellettivo/ritardo dello sviluppo e ipertofia gengivale). All'origine della sindrome di FHEIG - hanno scoperto i ricercatori - ci sono alcune mutazioni del gene KCNK4, che è stato possibile individuare grazie alle moderne tecnologie di sequenziamento del DNAutilizzate nei laboratori di genomica del Bambino Gesù della sede di San Paolo Fuori le Mura.Il gene KCNK4 porta le informazioni per la sintesi di una specifica proteina chiamata TRAAK, un canale del potassio. Il canale permette il flusso del potassio attraverso la membrana cellulare. Un'attività fondamentale per diverse funzioni della cellula, tra cui la trasmissione dei segnali elettrici cellulari decisivi per lo sviluppo e la funzione delle cellule nervose. "Gli approcci tradizionali sono inefficaci per caratterizzare le basi molecolari della maggioranza delle malattie genetiche - spiega Marco Tartaglia, responsabile dell'area di ricerca genetica e malattie rare del Bambino Gesù -. Questo perché si tratta di malattie rarissime, spesso di casi sporadici, non di grandi famiglie che possono quindi essere sufficientemente ricche di informazioni per individuare la mutazione attraverso approcci tradizionali". Nonostante la rivoluzione tecnologica che ha investito la genetica, la diagnosi e' ancora un miraggio per molti pazienti e per le loro famiglie.A partire dal 2015, nell'ambito del programma "Vite Coraggiose" supportato dalla Fondazione Bambino Gesù, sono stati arruolati quasi 600 pazienti, selezionati nell'ambito di 50 sessioni multidisciplinari di teleconsulenza, che hanno coinvolto numerosi centri di genetica clinica distribuiti sul territorio nazionale. Il progetto ha permesso di identificare 20 nuovi geni-malattia e 14 malattie genetiche in precedenza non conosciute. "Per molte di queste malattie rare non sappiamo quale sia il meccanismo patogenetico - continua Tartaglia -. Questo spiega il perché tante malattie si stiano scoprendo solo oggi con le nuove tecnologie. Il sequenziamento di nuova generazione ci permette infatti di leggere l'intero genoma e ci consente di identificare quelle varianti che potrebbero essere causa di malattia senza che venga fatta alcuna ipotesi a priori".Le malattie rare costituiscono un gruppo eterogeneo di condizioni cliniche che in circa due terzi dei casi interessano l'eta' pediatrica e nella maggior parte hanno una causa genetica. Il loro numero complessivo (circa 8.000) configura un problema sanitario di dimensioni sociali (verosimilmente oltre 700.000 persone affette in Italia). L'Ospedale Pediatrico Bambino Gesù accoglie ogni anno oltre 13.000 pazienti affetti da queste condizioni. (Italpress).
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Mariella Enoc è stata riconfermata alla guida dell'Ospedale Pediatrico Bambino Gesù per il quadriennio 2017-2020. Il Cardinale Segretario di Stato, Pietro Parolin, ha espresso il proprio “vivo apprezzamento e la profonda e sentita gratitudine della Santa Sede, per l'opera svolta, con competenza, professionalità, dedizione grande e non senza sacrificio, in favore dell'Ospedale in questi due anni di intensa attività, per favorirne il rinnovamento, renderne sempre più «virtuoso» il funzionamento e, soprattutto, promuovere la missione di essere una straordinaria opera di carità del Papa a servizio dei bambini ammalati e delle loro famiglie”. Mariella Enoc, fu nominata presidente dell'Ospedale Pediatrico Bambino Gesù nel febbraio 2015. Nata a Novara nel 1944, dopo gli studi classici e la laurea in medicina, si è sempre occupata dell'amministrazione e della gestione di strutture sanitarie. Attualmente, tra gli altri incarichi, è membro della Pontificia Commissione per la Sanità Cattolica, procuratore speciale dell'Ospedale Valduce di Como, vicepresidente della Fondazione Cariplo, presidente della Fondazione Ismu e consigliera di amministrazione dell’Università del Piemonte Orientale.

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Una pediatria più moderna, attenta alla sensibilità e all'età dei pazienti. In tutte le discipline mediche emerge che per i bambini, oggi sono messe in campo nuovi protocolli, che permettono di ridurre i giorni di ospedale, l'utilizzo di tecniche non invasive, e terapie farmacologiche con minori effetti collaterali. A delineare il nuovo quadro della medicina pediatrica sono i numeri dell'indagine Eurocensus, che mette in evidenza come siano stati fatti passi in avanti in tutti i settori: dalla asportazione delle tonsille al trapianto del cuore, da interventi di ernia inguinale a quelli, delicatissimi, su colonna vertebrale, polmoni o cervello. In Italia ogni anno si fanno mediamente 70 mila operazioni chirurgiche su bambini. Con una differenza importante, il divario tra nord e sud Italia. "Nel nostro Paese ci sono 55 centri che fanno chirurgia pediatrica", spiega Alessandro Inserra, direttore del dipartimento chirurgico dell'Ospedale Bambino Gesù, "a fare la parte del leone, con ben 28 mila interventi, ovvero un terzo, è il Bambino Gesù di Roma, seguito dal Gaslini di Genova e la Chirurgia Pediatrica dell'Università di Padova, il Burlo Garofalo di Trieste e il Meyer di Firenze. Al Sud invece non esistono realtà simili in termini numerici".

Tra gli interventi più frequenti tonsillectomie, appendiciti, ritenzioni del testicolo e interventi agli occhi per strabismo, miopia. "Per queste operazioni", prosegue Inserra, "in passato era previsto il ricovero, oggi si fanno in day surgery, rendendo l'evento meno traumatico per il bambino e per al famiglia". Le innovazioni, il taglio dei tempi e la riduzione dei tempi d ricovero sono stati analizzati durante il convegno tenuto a Roma proprio all'ospedale Bambino Gesù, luogo dove, "oltre il 50% degli interventi sono realizzati con percorsi di assistenza e cura caratterizzati dal minor impatto possibile dal punto di vista fisico, psicologico e sociale". Negli ultimi anni la messa a punto di strumenti ad alta precisione hanno segnato il passaggio dal taglio ampio a cielo aperto a tecniche minimal acces ovvero con taglio minimo, o alle operazioni in laparoscopia in cui bastano piccole incisioni per il passaggio di una cannula che contiene gli strumenti manovrati dal chirurgo. In neurochirurgia si è passati dagli interventi a occhio nudo al virtuale che permette di trattare epilessia o tumori al cervello tramite Robot riducendo al minimo la ferita. Mentre nel campo dell'oculistica, il laser ha preso il posto del bisturi.


 

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È stata presentata nei giorni scorsi una App che permette la comunicazione istantanea con l’ospedale a chiunque sia affetto da sordità. E-Lisir, acronimo di Evoluzione lingua italiana segni con interprete in rete, ha avuto il suo battesimo nel corso di una conferenza che si è svolta presso presso l’Ospedale pediatrico Bambino Gesù di Roma. Tramite un’app sull’apposito tablet si effettua una videochiamata (con tecnologia cavo-wired o wireless internet) ad un video-centro, nel quale operano interpreti Lis che facilitano la comunicazione tra sordo e operatore di sportello. In questo modo, le richieste della persona sorda vengono tradotte in tempo reale dalla lingua dei segni italiana a quella verbale e viceversa, traducendo in Lis le indicazioni dell’operatore. Cinque i punti di accesso posizionati all’interno dell’ospedale. Nella sede del Gianicolo ne saranno previsti due: uno presso gli sportelli amministrativi e l’altro nel Pronto soccorso-Dea, così da garantire ancora più tempestività in caso di pazienti affetti da sordità. Gli altri tre verranno posizionati presso gli sportelli amministrativi nelle sedi di San Paolo fuori le mura, Palidoro e Santa Marinella. Elisir verrà anche utilizzato per tradurre nella Lingua dei segni italiana lo spot video della campagna di comunicazione sociale “Vite coraggiose” a sostegno della lotta alle malattie rare, promossa dalla Fondazione Bambino Gesù onlus. Il video sarà quindi diffuso attraverso i social della Fondazione stessa. Dal 2015 il servizio E-lisir è operativo a Roma presso l’Università e il Policlinico di Roma Tor Vergata, in alcuni punti di informazione turistica e presso l’info-dell’Opera Romana Pellegrinaggi. È stato inoltre erogato come progetto pilota nel I Municipio della capitale. 

 

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“Nascere malati”. Se ne discuterà domani a Roma presso la sede di San Paolo dell’Ospedale Bambino Gesù della Santa Sede (Via Baldelli 38). Sarà una sorta di dialogo tra scienza, filosofia e teologia con la partecipazione del cardinale Gianfranco Ravasi, presidente del Pontificio Consiglio per la Cultura, e Bruno Dallapiccola, direttore scientifico dell’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù. L’appuntamento si aprirà alle 9, con i saluti della presidente del Bambino Gesù, Mariella Enoc. Seguirà la lettura del cardinale Ravasi sul tema del “dolore innocente” e l’intervento del prof. Dallapiccola sulle origini della malattia (“Nascere malati: perché?”).  Il programma scientifico, si legge sulla nota stampa che annuncia l’evento, prosegue con la dimostrazione di come, nel corso degli ultimi anni, i progressi della ricerca medica hanno cambiato la condizione dei malati congeniti nei diversi ambiti clinici: la talassemia (Franco Locatelli), il metabolismo (Carlo Dionisi Vici), la fibrosi cistica (Vincenzina Lucidi), le malattie neurologiche (Federico Vigevano), la disabilità mentale (Stefano Vicari), le nefropatie congenite (Francesco Emma), le cardiopatie congenite (Adriano Carotti e Fabrizio Drago), i difetti congeniti dei neonati (Pietro Bagolan), il trattamento trapiantologico (Jean De Ville) e le ipoacusie (Pasquale Marsella).

Nel pomeriggio, le testimonianze dei malati congeniti, le fatiche dei genitori e il ruolo delle associazioni.

 

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Arriva la primavera iniziano i guai per quanti soffrono di allergie. A innescare un fenomeno che ha assunto proporzioni sempre più ampie e delicate, soprattutto tra i bimbi e gli adolescenti, sono i pollini liberati dalle piante durante la fioritura. Per difendersi da questo male di stagione, l'ospedale pediatrico Bambino Gesù ha messo in campo un nuovo percorso di prevenzione e cura, dove si sottolinea l'importanza dei vaccini, e di alcuni accorgimenti all'interno di un vero e proprio 'vademecum' anti-pollini dedicato a chi soffre di allergie.

All'ospedale pediatrico romano, ogni anno circa 8000 bambini e ragazzi provenienti da ogni regione, ricevono assistenza per diagnosi o trattamento di patologie allergiche, nel 50% dei casi per pollinosi. “Le allergie si combattono efficacemente con la iposensibilizzazione specifica, disponibile sia nella tradizionale somministrazione sottocutanea che per via sublinguale - sottolinea Alessandro Fiocchi, responsabile di Allergologia del Bambino Gesù - per evitare il riaffacciarsi dei sintomi è necessario prevenire con farmaci che impediscano al polline respirato infiammare le mucose. Le cure dovranno poi essere continuate per tutta la stagione di esposizione. Sapendo a cosa si è allergici è inoltre possibile pianificare i tempi della terapia e programmare le vacanze in periodi di alta pollinazione evitando, così, il contatto con gli allergeni presenti nelle città o nelle campagne”.

Si valuta che quattro italiani su dieci possano soffrire d'allergia da primavera. I sintomi accusati possono riguardare principalmente gli occhi con prurito, lacrimazione, congiuntivite; e il naso con starnuti, rinorrea, ma anche i bronchi con tosse, affanno, sibili, asma; la cute con prurito, arrossamenti, eczema, orticaria; e il sistema gastroenterico crampi, nausea, vomito, diarrea. Sintomi che se sottovalutati possono arrecare seri danni, soprattutto tra i bimbi e le persone anziane. 

 

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Domenica, 24 Gennaio 2016 07:09

Al "Bambino Gesù" straniero 1 paziente su 10

All'Ospedale Pediatrico Bambino Gesù più di un piccolo paziente su dieci è di origine straniera. Lo rende noto, attraverso una nota stampa, l'Ospedale pediatrico che aggiunge che solo nel 2015 sono state effettuate più di 3000 mediazioni culturali per favorire l'inserimento dei pazienti e il dialogo tra il personale sanitario e non e le famiglie. Un ambulatorio dedicato ai migranti è attivo dal 2012 e conta, a oggi, oltre 400 prestazioni.

Il 44,5% dei pazienti stranieri proviene da un Paese dell'Unione Europea, il 17,7% dall'Europa centro-orientale, il 9,4% dall'Asia centro-meridionale, il 7,8% dall'Africa settentrionale. Nell'86,2% dei casi si tratta di bambini iscritti al Servizio Sanitario Nazionale.

 

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L'Ospedale Pediatrico Bambino Gesù di Roma e l'Istituto Giannina Gaslini di Genova hanno siglato un accordo di collaborazione per lo sviluppo di un programma comune di aiuti ai Paesi in via di sviluppo. L'accordo è stato ufficializzato a Genova, con le firme della presidente del Bambino Gesù, Mariella Enoc, e del presidente del Gaslini, Pietro Pongiglione. Lo scopo dell’iniziativa è la promozione di attività di supporto sanitario nei Paesi in cui è maggiore il bisogno di solidarietà. I progetti di collaborazione internazionale si concentreranno nel fornire cure pediatriche e assistenza alle popolazioni disagiate e nel dotare il personale sanitario locale delle competenze necessarie per proseguire il lavoro in autonomia attraverso programmi di formazione in ambito pediatrico e amministrativo-gestionale, sia nei Paesi di origine sia presso le sedi dei due ospedali. Negli ultimi anni il Bambino Gesù e il Gaslini hanno effettuato missioni internazionali in 31 Paesi.

Medici e infermieri specializzati dei due enti effettuano attualmente missioni in Cambogia, Vietnam, Tanzania, Haiti, Russia, Giordania, Macedonia, Cile, Venezuela, Tunisia, Marocco, Kurdistan iracheno, Honduras, Repubblica Dominicana, Cuba, Kenya, Emirati Arabi Uniti. Nel tempo sono stati realizzati interventi di cooperazione sanitaria anche in Libano, El Salvador, Montenegro, Albania, Kosovo, Romania, Perù, Siria, Eritrea, Palestina, Benin, Kurdistan, Georgia e India. 

“L'ospedale ha tra le sue missioni quella di offrire le sue capacità di cura nei Paesi dove c’è più bisogno di solidarietà – spiega la presidente del Bambino Gesù, Mariella Enoc - globalizzare la solidarietà significa soprattutto fare formazione, trasferire conoscenze e competenze. Con il Gaslini condividiamo il comune valore del dialogo interculturale. Per questo siamo convinti che la collaborazione reciproca possa portare grandi benefici laddove la domanda di salute, che è sempre anche un sintomo di povertà, è forte”.

 

Per il presidente dell'Istituto Gaslini Pietro Pongiglione “l'accordo di cooperazione è una prima tappa, già molto importante, di un percorso operativo che intendiamo realizzare con il Bambino Gesù. C’è molta sintonia con la presidente Mariella Enoc di cui personalmente apprezzo molto la lucidità di visione. Questa sintonia, ne sono certo, porterà ottimi risultati non solo ai nostri comuni progetti di cooperazione internazionale, ma anche a possibili future attività di formazione e comunicazione a sostegno e valorizzazione dei nostri ospedali e di tutto il sistema pediatrico nazionale”. 

 

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La Discussione - registrazione Tribunale di Roma n. 3628 del 15/12/1953 - C.F. / n. 13130691002
Testata beneficiaria dei contributi di cui alla legge 7 agosto 1990, n. 250 e dal decreto legislativo 15 maggio 2017, n. 70. Contributo incassato per l’anno 2016: Euro 916.960,30