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Il Cnr individua il gene responsabile del tumore a cellule giganti In evidenza

Pubblicato in Sanità
26 Febbraio 2016 di Giuseppe Picciano Commenta per primo!
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I ricercatori dell'Istituto di genetica e biofisica del Consiglio nazionale delle ricerche (Igb-Cnr) di Napoli hanno identificato il gene, denominato “ZNF687” come responsabile della malattia ossea di Paget associata alla degenerazione neoplastica (tumore a cellule giganti). La ricerca è stata finanziata dalla Fondazione Telethon e dall'Associazione italiana per la ricerca sul cancro (Airc) ed è stata pubblicata sulla rivista American Journal of Human Genetics. Il tumore a cellule giganti associato alla malattia ossea di Paget è un disordine genetico che colpisce il sistema scheletrico, che secondo i ricercatori ha avuto origine in Campania. "La dolorosa deformità dei segmenti interessati è dovuta a una crescita anomala delle ossa, che diventano più grandi e più deboli e quindi maggiormente soggette a fratture - spiega Fernando Gianfrancesco, ricercatore dell'Igb-Cnr, che ha coordinato lo studio - per l'1% della popolazione affetta, la patologia può essere complicata dallo sviluppo del tumore a cellule giganti delle ossa pagetiche colpite, che provoca un notevole abbassamento dell'aspettativa di vita”.

Il 50-80% dei decessi di tali pazienti avviene nei successivi 5-10 anni dalla diagnosi, aggiunge la ricercatrice Giuseppina Divisato dell'Igb-Cnr, che ha condotto gli esperimenti. Per giungere all'identificazione del gene ZNF687 i ricercatori hanno impiegato tecnologie di nuova generazione. "Questo gene è responsabile della variante della malattia che determina la degenerazione neoplastica delle ossa colpite - continua Gianfrancesco - abbiamo dimostrato che le cause di questa patologia sono esclusivamente genetiche. Infatti, tutti i pazienti affetti presentano la stessa alterazione, che probabilmente si è generata in Campania e negli anni si è consolidata diffondendosi attraverso le generazioni nelle popolazioni limitrofe, il cosiddetto effetto fondatore”.

 

Quest'ultimo elemento della ricerca risolverebbe la questione relativa all'attribuzione di fattori genetici e ambientali nello sviluppo della patologia. “Tra tutti i casi presenti nella letteratura scientifica, oltre il 50% dei pazienti proveniva da tale regione e nello specifico da Avellino - prosegue Gianfrancesco - ma lo studio in merito alla degenerazione neoplastica della malattia ossea di Paget ha escluso cause ambientali associate allo sviluppo dei tumori a livello locale. Evidenza ulteriormente supportata dall'analisi del gene ZNF687 condotta su pazienti americani di origine italiana, discendenti da immigrati e provenienti dalla zona dell'avellinese". Rilevante anche il valore diagnostico e predittivo della ricerca: "Attraverso i risultati dello studio ora è possibile identificare i pazienti pagetici predisposti allo sviluppo del tumore a cellule giganti, indirizzandoli verso un trattamento farmacologico che ne arresti la crescita”, conclude Gianfrancesco. 

 

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